Spezialsprechstunde Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom ist die zweithäufigste genetisch bedingte Nierenerkrankung, die neben der Niere auch die Seh- und Hörfähigkeit betreffen kann. Aus diesen Gründen ist eine frühe Erkennung und interdisziplinäre Versorgung der Patient:innen von großer Bedeutung.

Der rechtzeitige Einsatz von bestimmten Blutdruck-Medikamenten kann den Erhalt der Nierenfunktion befördern und vor raschem Funktionsverlust schützen. Die Vererbung erfolgt nach verschiedenen Prinzipien, sowohl über das weibliche Geschlechtschromosom (X-chromosomal) als auch geschlechtsunabhängig (autosomal-dominant und rezessiv). Zugrundeliegend ist ein Defekt in den Bausteinen des Kollagen Typ IV, das für den Aufbau der sogenannten Basalmembran von wesentlicher Bedeutung ist.