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Spezialsprechstunde Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom ist die zweithäufigste genetisch bedingte Nierenerkrankung, die neben der Niere auch die Seh- und Hörfähigkeit betreffen kann.  

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Allgemeines zum Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom ist die zweithäufigste genetisch bedingte Nierenerkrankung, die neben der Niere auch die Seh- und Hörfähigkeit betreffen kann. Aus diesen Gründen ist eine frühe Erkennung und interdisziplinäre Versorgung der Patient:innen von großer Bedeutung.

Der rechtzeitige Einsatz von bestimmten Blutdruck-Medikamenten kann den Erhalt der Nierenfunktion befördern und vor raschem Funktionsverlust schützen. Die Vererbung erfolgt nach verschiedenen Prinzipien, sowohl über das weibliche Geschlechtschromosom (X-chromosomal) als auch geschlechtsunabhängig (autosomal-dominant und rezessiv). Zugrundeliegend ist ein Defekt in den Bausteinen des Kollagen Typ IV, das für den Aufbau der sogenannten Basalmembran von wesentlicher Bedeutung ist.

Diagnosestellung

Traditionell wurde das Alport-Syndrom histologisch mittels einer Nierenbiopsie diagnostiziert. Heutzutage ist eine genetische Diagnostik bei ausreichendem Verdacht der direktere Weg.

Therapie und Verlaufskontrollen

Der rechtzeitige Einsatz von bestimmten Blutdruck-Medikamenten (insb. ACE-Hemmer) kann den Erhalt der Nierenfunktion fördern und vor raschem Funktionsverlust schützen. Zahlreiche vielversprechende, neuere Therapien sind in Entwicklung. Eine interdisziplinäre Versorgung unter Beteiligung der Kolleg:innen der Hals-Nasen-Ohren- und Augenklinik ist wichtig.

Terminvereinbarung

Spezialsprechstunde Alport-Syndrom

Medizinische Klinik m.S. Nephrologie und Intensivmedizin
Direktor: Prof. Dr. med. Kai-Uwe Eckardt

Ärztlicher Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Jan Halbritter

+49 30 450 514 124

+49 30 450 514 900

 

Campus Charité Mitte (CCM), Luisenstr. 64, 10117 Berlin (Ebene 4)