
Spezialsprechstunde Alport-Syndrom
Das Alport-Syndrom ist die zweithäufigste genetisch bedingte Nierenerkrankung, die neben der Niere auch die Seh- und Hörfähigkeit betreffen kann.
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Allgemeines zum Alport-Syndrom
Das Alport-Syndrom ist die zweithäufigste genetisch bedingte Nierenerkrankung, die neben der Niere auch die Seh- und Hörfähigkeit betreffen kann. Aus diesen Gründen ist eine frühe Erkennung und interdisziplinäre Versorgung der Patient:innen von großer Bedeutung.
Der rechtzeitige Einsatz von bestimmten Blutdruck-Medikamenten kann den Erhalt der Nierenfunktion befördern und vor raschem Funktionsverlust schützen. Die Vererbung erfolgt nach verschiedenen Prinzipien, sowohl über das weibliche Geschlechtschromosom (X-chromosomal) als auch geschlechtsunabhängig (autosomal-dominant und rezessiv). Zugrundeliegend ist ein Defekt in den Bausteinen des Kollagen Typ IV, das für den Aufbau der sogenannten Basalmembran von wesentlicher Bedeutung ist.
Diagnosestellung
Traditionell wurde das Alport-Syndrom histologisch mittels einer Nierenbiopsie diagnostiziert. Heutzutage ist eine genetische Diagnostik bei ausreichendem Verdacht der direktere Weg.
Therapie und Verlaufskontrollen
Der rechtzeitige Einsatz von bestimmten Blutdruck-Medikamenten (insb. ACE-Hemmer) kann den Erhalt der Nierenfunktion fördern und vor raschem Funktionsverlust schützen. Zahlreiche vielversprechende, neuere Therapien sind in Entwicklung. Eine interdisziplinäre Versorgung unter Beteiligung der Kolleg:innen der Hals-Nasen-Ohren- und Augenklinik ist wichtig.
Terminvereinbarung
Spezialsprechstunde Alport-Syndrom
Medizinische Klinik m.S. Nephrologie und Intensivmedizin
Direktor: Prof. Dr. med. Kai-Uwe Eckardt
Ärztlicher Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Jan Halbritter
+49 30 450 514 124
+49 30 450 514 900
nephrologie-cerkid(at)charite.de
Campus Charité Mitte (CCM), Luisenstr. 64, 10117 Berlin (Ebene 4)