Spezialsprechstunde Cystinose
Bei der Cystinose handelt es sich ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die über beide Elternteile vererbt werden kann, wenn sie einen Defekt im Gen CTNS in sich tragen.
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Allgemeines zu Cystinose
Bei der Cystinose handelt es sich ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die über beide Elternteile vererbt werden kann, wenn sie einen Defekt im CTNS-Gen tragen.
Die Ursache der Erkrankung ist ein Defekt des Transportes der Aminosäure Cystin aus den Lysosomen, die sich in unseren Zellen befinden.
Dadurch reichert sich Cystin in verschiedenen Organen des Körpers an, unter anderem in den Nieren, in den Augen, in Bauchspeicheldrüse, Muskeln, Leber, Milz und Gehirn. In Deutschland sind von der Cystinose-Erkrankung derzeit etwa 120 Familien betroffen.
Es werden drei Formen der Cystinose unterschieden:
- die infantile (oder nephropathische) Cystinose
- die juvenile Form
- die erwachsene (adulte-benigne) Form
In den häufigsten Fällen liegt eine infantile Form vor. Diese Erkrankung beginnt bereits in den ersten Lebensmonaten und macht sich, verursacht durch eine Konzentrationsstörung des Harns, durch übermäßigen Flüssigkeits- und Elektrolytverlust über die Niere mit ausgeprägtem Durst bemerkbar. Es kommt zu Wachstums- und Gedeihstörungen.
Die Krankheit schreitet langsam voran. Unbehandelt führen die abnormen Zystinablagerungen in den Organen in der Regel zu zahlreichen Störungen der Organfunktionen, unter anderem zu Nierenversagen im Kindesalter, Augenschäden bis zur Erblindung, Zuckerkrankheit, Muskelabbau und Schilddrüsenunterfunktion.
Die juvenile Form manifestiert sich eher im späteren Kindesalter bzw. Jugendalter, die adulte Form macht sich in den meisten Fällen lediglich durch eine Augenbeteiligung bemerkbar und verläuft ansonsten ohne weitere Organschädigungen.
Kommt es nach Nierenversagen im Verlauf zu einer Nierentransplantation, schreiten die übrigen Organschäden dennoch voran, so dass eine lebenslange Therapie notwendig ist.
Diagnosestellung
Die Cystinose Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich sind Mutationen im CTNS Gen.
Die Diagnose wird anhand eines erhöhten Zystingehaltes in den Leukozyten gesichert.
Eine weitere Diagnosesicherung erfolgt über die molekulargenetische Testung auf Mutationen im CTNS Gen, die zu 95% zur Diagnose führt. Klinisch besteht die Möglichkeit, in einer Spaltlampenuntersuchung Zystinkristalle auf der Hornhaut zu detektieren.
Im Erwachsenenalter wird die Einstellung der Therapie anhand des Zystingehaltes in den Leukozyten verlaufskontrolliert.
Therapie und Verlaufskontrollen
Neben der supportiven Therapie mit Flüssigkeits- und Elektrolytsubstitution, Vitamin- und Hormongaben gibt es seit 1997 in Europa zugelassen eine Cystin entspeichernde Therapie (Cysteamin), so dass die Akkumulation von Cystin innerhalb der Zellen und im Gewebe vermindert wird. Das führt zur Verbesserung der Prognose hinsichtlich der Organschädigung. Cysteamin wird für die Augen in topischer Form als Augentropfen eingesetzt.
Bei der Cystinose handelt es sich um eine Multiorganerkrankung, die einer interdisziplinären Betreuung bedarf.
Ziel der Sprechstunde ist es, betroffene Patienten neben der nephrologischen Versorgung mit verschiedenen Fachdisziplinen zusammen zu betreuen, um so einen optimalen Behandlungserfolg zu gewährleisten. Je nach Organbefall sind die Fachgebiete der Augenheilkunde, Diabetologie, Kardiologie, Orthopädie, Physiotherapie, Logopädie, Neurologie, Psychosomatik und Pädiatrie mitbeteiligt.
Die Behandlung der Cystinose bedarf einer lebenslangen Therapie mit regelmäßiger Kontrolle des Zystingehaltes in Leukozyten, um eine effektive Therapie einstellen zu können.
Unsere Diagnostik umfasst neben den Leukozytenuntersuchungen eine umfassende Labordiagnostik, unter anderem mit Bestimmung der Nierenfunktion, der Eiweißausscheidung, des Blutbilds, von Elektrolyten, Lipiden, Glucose, Leberparametern, Langzeitblutzucker und Schilddrüsenfunktion. Weitere Untersuchungen umfassen die Sonografie des Bauches, der Nieren bzw. der transplantierten Niere, EKG, Echokardiographie, sowie ggf. weitere Untersuchungen je nach Beschwerdebild.
Terminvereinbarung
Spezialsprechstunde Cystinose
Medizinische Klinik m.S. Nephrologie und Intensivmedizin
Direktor: Prof. Dr. med. Kai-Uwe Eckardt
Ärztliche Ansprechpartnerin: Priv.-Doz. Dr. med. Mira Choi
+49 30 450 514 124
+49 30 450 514 900
nephrologie-cerkid(at)charite.de
Campus Charité Mitte (CCM), Luisenstr. 64, 10117 Berlin (Ebene 4)