Spezialsprechstunde Gitelman-Syndrom & Bartter-Syndrom
Gitelman- (GS) und Bartter-Syndrom (BS) sind seltene, vererbte renale Tubulopathien, d.h. Erkrankungen der Nierenkanälchen (Tubuli).
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Allgemeines zu Gitelman-Syndrom & Bartter-Syndrom
Gitelman- (GS) und Bartter-Syndrom (BS) sind seltene, vererbte renale Tubulopathien, d.h. Erkrankungen der Nierenkanälchen (Tubuli).
Das Gitelman-Syndrom ist eine der häufigsten renalen Tubulopathien. Es manifestiert sich in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter. Im Blut zeigt sich beim Gitelman-Syndrom ein Magnesium- und Kaliummangel, im Urin eine vermehrte Ausscheidung von Magnesium und verminderte Ausscheidung von Calcium.
Es gibt fünf genetische Typen des Bartter-Syndroms, aber nur zwei klinisch unterscheidbare Typen:
- Das vorgeburtliche (antenatale) oder frühkindliche Bartter-Syndrom (die meisten mit den genetischen Typen I, II und IV) mit Fruchtwassersucht (Hydramnion), Frühgeburtlichkeit, vermehrter Urinausscheidung (Polyurie), Austrocknung des Körpers (Dehydratation), erhöhten Kalziumspiegeln im Urin und Nierenverkalkung (Nephrokalzinose).
- Das klassische Bartter-Syndrom (meist Patienten mit Genotyp III, aber auch einige mit Genotyp IV) mit Polyurie, beginnend im Kleinkind-, Kindes- oder Erwachsenenalter, Dehydratation und häufig verzögertem Körperwachstum. Die Kalziumspiegel im Urin sind entweder normal oder leicht erhöht. Spezifische Zeichen und Symptome sind die Hörstörung beim Bartter-Syndrom Typ IV und niedrige Calciumwerte im Blut beim Bartter-Syndrom Typ V.
Diagnosestellung
Die Diagnose beruht auf dem klinischen Bild und der Analyse der Plasmaelektrolyte, des Bikarbonat-, Magnesium- und Kalziumspiegels, der Konzentrationen von Renin und Aldosteron, der Urinelektrolyte und der Ausscheidung von Kalzium und Magnesium.
Oft haben Patienten mit Gitelman-Syndrom vorübergehende Episoden von Muskelschwäche, Muskellähmungen und Muskelkrämpfen, manchmal kombiniert mit Bauchschmerzen und Erbrechen. Auch Störungen der Sensibilität (Parästhesien), besonders im Gesicht (Kribbeln), sind häufig. Interessanterweise sind einige Patienten, auch mit Bartter-Snydrom, ganz frei von Symptomen.
Im Erwachsenenalter können Gelenkverkalkungen (Chondrokalzinose) beim Gitelman-Syndrom auftreten. Sie führen über den betroffenen Gelenken zu Schwellungen, örtlicher Erwärmung und Empfindlichkeit. Der Blutdruck der Patienten ist eher niedrig.
Bei der Diagnosestellung arbeiten wir eng mit Kollegen aus anderen Fachgebieten zusammen, insbesondere der Radiologie, Pädiatrie, Urologie und Genetik. Obwohl Bartter-Syndrom und Gitelman-Syndrom in der Regel unterschiedliche klinische Bilder und genetische Ursachen aufweisen, bestehen manchmal erhebliche Überschneidungen zwischen ihren Ausprägungen. Durch molekulargenetische Analyse kann die Diagnose endgültig bestätigt werden.
Wenn Ihr behandelnder Arzt die Überweisung zu uns für sinnvoll erachtet, dann bringen Sie bitte zur Erstvorstellung bei uns alle Befunde mit, die bereits zur Abklärung Ihrer Nierenerkrankung erhoben worden sind (z.B. Arztbriefe, Laborbefunde). Dies hilft uns dabei, schnell zu einer sicheren Diagnose zu gelangen.
Therapie und Verlaufskontrollen
Die Therapie kann unterschiedlich sein, je nachdem welche Ursache wir für Ihre Erkrankung gefunden haben und welche Symptome und Laborwerte vorliegen.
Sie erhalten eine ausführliche Beratung; grundsätzlich besteht die Behandlung in der Supplementierung des Kalium- bzw. Magnesiummangels, ggf. unter Verabreichung von kaliumsparenden Diuretika.
Je nach Schwere des Krankheitsverlaufs erhalten Sie diese in unterschiedlichen Dosierungen oder Verabreichungsformen.
Zudem führen wir auch klinische Studien durch, um neue Therapieformen zu etablieren. Je nachdem, wie schwer der Verlauf Ihrer Erkrankung ist und welche Ursache vorliegt, erfolgt Ihre weitere Betreuung entweder in unserer Spezialsprechstunde oder gemeinsam mit Ihrem niedergelassenen Nephrologen.
Terminvereinbarung
Spezialsprechstunde Gitelman-Syndrom & Bartter-Syndrom
Medizinische Klinik m.S. Nephrologie und Intensivmedizin
Direktor: Prof. Dr. med. Kai-Uwe Eckardt
Ärztliche Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Felix Knauf | Dr. med. Gerlineke Hawkins-van der Cingel
+49 30 450 514 124
+49 30 450 514 900
nephrologie-cerkid(at)charite.de
Campus Charité Mitte (CCM), Luisenstr. 64, 10117 Berlin (Ebene 4)