
Kompetenzzentrum Morbus Fabry
Das Fabry-Zentrum an den Campi Virchow-Klinikum (CVK) und Charité Mitte (CCM) wurde 2004 gegründet, um die Diagnostik und Therapie der betroffenen Patienten so einfach wie möglich zu gestalten. Mittlerweile werden über 100 Patienten und Patientinnen regelmäßig hier betreut.
Für die Diagnostik und Behandlung im Fabry-Zentrum am CVK und CCM in Berlin genügt die Überweisung des Hausarztes / der Hausärztin.
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Was ist Morbus Fabry?
Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die auf einen Mangel des lysosomalen Enzyms alpha-Galaktosidase A beruht. Infolgedessen akkumulieren aberrante Stoffwechselprodukte wie Globotriaosylceramid (Gb3) oder Globotriaosylsphingosin (lyso- Gb3) in den Zellen verschiedener Organsysteme. Im Verlauf der Erkrankung führen unter anderem die renalen, zerebrovaskulären und kardialen Manifestationen zu einer erhöhten Morbidität und Mortalität der Betroffenen. Der Morbus Fabry ist eine Multisystemerkrankung. Entsprechend vielfältig sind die klinischen Symptome. Das heterogene Erscheinungsbild und die individuell unterschiedlichen Ausprägungen erschweren die Diagnose.
Diagnostik des Morbus Fabry
Besteht der Verdacht auf Morbus Fabry, nehmen Sie bitte zur weiterführenden Diagnostik und einer umfassenden klinischen Untersuchung Kontakt mit der Klinik für Nephrologie auf.
Zur Diagnosestellung müssen bei Morbus Fabry neben speziellen Blutuntersuchungen auch die beteiligten Organe wie Nieren, Herz, Haut, Gehirn und Augen überprüft werden. Manchmal sind auch feingewebliche Spezialuntersuchungen notwendig.
Bei Männern kann die Diagnose biochemisch durch einen nachgewiesenen Mangel an alpha-Galaktosidase A gestellt werden. Im Gegensatz dazu weisen heterozygote Frauen häufig einen Wert im Normbereich auf, weshalb zur Diagnosestellung eine Mutationsanalyse notwendig ist. In unklaren Fällen kann die Analyse aberranter Metaboliten wie lyso-Gb3 einen entscheidenden Hinweis geben.
Beratung von Patienten und Patientinnen mit Morbus Fabry
Im Rahmen der Spezialsprechstunde betreut das Zentrum Morbus Fabry der Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin unter anderem Patienten und Patientinnen mit Morbus Fabry: Sowohl als Ansprechpartner für aufkommende Fragen als auch als Koordinatoionshilfe für alle notwendigen Untersuchungen. Dies geschieht in enger, interdisziplinärer Zusammenarbeit mit Kollegen und Kolleginnen anderer Fachrichtungen.
Therapie und Verlaufskontrolle bei Morbus Fabry
Der Morbus Fabry kann inzwischen durch Infusionen oder Tabletten behandelt werden. Für manche Betroffene kann es zunächst auch ausreichen, den Erkrankungsverlauf zu beobachten.
Die Therapie des Morbus Fabry besteht einerseits aus einer symptomorientierten Behandlung, die sich nach den Beschwerden des Patienten richtet. Andererseits steht seit 2001 eine kausale Behandlungsmöglichkeit, die Enzymersatztherapie zur Verfügung. Diese erfolgt alle zwei Wochen und sollte in der Regel zunächst in einer Spezialambulanz durchgeführt werden. Im weiteren Verlauf kann die wohnortnahe Behandlung dem Patienten helfen, die Erkrankung und deren Folgen besser in den Alltag zu integrieren. Unter Umständen besteht die Möglichkeit, die Enzymersatztherapie als Heimtherapie zu Hause durchzuführen. Zögern Sie nicht, uns anzusprechen. Wir stehen Ihnen gern mit Rat und Tat zur Seite und freuen uns auf eine vertrauensvolle Zusammenarbeit.
Erbgang
Der Morbus Fabry ist eine x-chromosomale Erkrankung. Jeder betroffene Vater vererbt die Erkrankung an alle Töchter und alle Söhne bleiben gesund. Kinder einer betroffenen Mutter haben unabhängig vom Geschlecht 50 prozentiges Risiko, die Erkrankung zu erben.
Aktuelle wissenschaftliche Studien
Die Morbus Fabry Ambulanzen der Charité nehmen zur Zeit an mehreren multizentrischen Beobachtungsstudien zur Verlaufskontrolle von Patienten und Patientinnen mit Morbus Fabry teil.
Terminvereinbarung
Medizinische Klinik m.S. Nephrologie und Intensivmedizin
Direktor: Prof. Dr. med. Kai-Uwe Eckardt
Ärztliche Ansprechpartner: Dr. med. Sima Canaan-Kühl | Dr. med. Jens Gaedeke
Für Terminanfragen erreichen Sie das Kompentenzzentrum Morbus Fabry dienstags, mittwochs und freitags zwischen 08:00 Uhr und 14:00 Uhr.
+49 30 450 514 124
+49 30 450 614 007
sima.canaan-kuehl@charite.de; barbara.mauder(at)charite.de (Koordination)
Terminvereinbarung stationäre Aufnahme
+49 30 450 665 24
sima.canaan-kuehl@charite.de; barbara.mauder(at)charite.de (Koordination)
Campus Charité Mitte (CCM), Luisenstr. 64, 10117 Berlin (Ebene 4)