Kompetenzzentrum Morbus Fabry

Besteht der Verdacht auf Morbus Fabry, nehmen Sie bitte zur weiterführenden Diagnostik und einer umfassenden klinischen Untersuchung Kontakt mit der Klinik für Nephrologie auf.

Zur Diagnosestellung müssen bei Morbus Fabry neben speziellen Blutuntersuchungen auch die beteiligten Organe wie Nieren, Herz, Haut, Gehirn und Augen überprüft werden. Manchmal sind auch feingewebliche Spezialuntersuchungen notwendig.

Bei Männern kann die Diagnose biochemisch durch einen nachgewiesenen Mangel an alpha-Galaktosidase A gestellt werden. Im Gegensatz dazu weisen heterozygote Frauen häufig einen Wert im Normbereich auf, weshalb zur Diagnosestellung eine Mutationsanalyse notwendig ist. In unklaren Fällen kann die Analyse aberranter Metaboliten wie lyso-Gb3 einen entscheidenden Hinweis geben.

Im Rahmen der Spezialsprechstunde betreut das Zentrum Morbus Fabry der Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin unter anderem Patienten und Patientinnen mit Morbus Fabry: Sowohl als Ansprechpartner für aufkommende Fragen als auch als Koordinatoionshilfe für alle notwendigen Untersuchungen. Dies geschieht in enger, interdisziplinärer Zusammenarbeit mit Kollegen und Kolleginnen anderer Fachrichtungen.

Der Morbus Fabry kann inzwischen durch Infusionen oder Tabletten behandelt werden. Für manche Betroffene kann es zunächst auch ausreichen, den Erkrankungsverlauf zu beobachten.

Die Therapie des Morbus Fabry besteht einerseits aus einer symptomorientierten Behandlung, die sich nach den Beschwerden des Patienten richtet. Andererseits steht seit 2001 eine kausale Behandlungsmöglichkeit, die Enzymersatztherapie zur Verfügung. Diese erfolgt alle zwei Wochen und sollte in der Regel zunächst in einer Spezialambulanz durchgeführt werden. Im weiteren Verlauf kann die wohnortnahe Behandlung dem Patienten helfen, die Erkrankung und deren Folgen besser in den Alltag zu integrieren. Unter Umständen besteht die Möglichkeit, die Enzymersatztherapie als Heimtherapie zu Hause durchzuführen. Zögern Sie nicht, uns anzusprechen. Wir stehen Ihnen gern mit Rat und Tat zur Seite und freuen uns auf eine vertrauensvolle Zusammenarbeit.

Der Morbus Fabry ist eine x-chromosomale Erkrankung. Jeder betroffene Vater vererbt die Erkrankung an alle Töchter und alle Söhne bleiben gesund. Kinder einer betroffenen Mutter haben unabhängig vom Geschlecht 50 prozentiges Risiko, die Erkrankung zu erben.